Cihata-UCR estudia marcadores genéticos vinculados con muerte súbita

El Centro de investigación también hace análisis para determinar la conformación de marcadores relacionados con el cáncer de mama.

Desde el Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (Cihata) de la Universidad de Costa Rica (UCR) se realizan estudios a profundidad para descubrir cuáles son los principales marcadores genéticos que inciden en el desarrollo de la muerte súbita.

El Cihata-UCR es el único centro de investigación de su tipo en todo el país y tiene a su cargo el estudio de la sangre de unos 1.000 pacientes al año, para llevar a cabo pruebas altamente especializadas y que detectan enfermedades de gravedad clínica.

En cuanto a la conformación genética de este padecimiento aún se desconocen muchas cosas, por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica (corazón grande) es una afección que se puede presentar en personas jóvenes y no se detectan hasta que fallecen. Precisamente esto es conocido como muerte súbita.

Mariela Solano, coordinadora del proyecto de investigación, explicó que esta enfermedad está asociada a una gran cantidad de carga genética, de altísimo riesgo para la vida, pues es un padecimiento silencioso.

“Planteamos esta propuesta de investigación y lo que tratamos de hacer es identificar estos genes en cierta población que asiste al Hospital San Juan de Dios. Incluso en algún momento planteamos analizar biopsias de gente que tuvo muerte súbita, pero es complejo porque esta materia se degrada rápidamente”, señaló Solano.

Luego de hacer consultas con expertos en la materia, decidieron tomar muestras de sangre a pacientes que tienen sospecha o diagnóstico de la enfermedad. En el San Juan de Dios se encargan de seleccionar a los pacientes que tienen corazón grande y son jóvenes.

El objetivo es realizar este análisis sobre los 10 genes principales relacionados con la enfermedad y determinar si hay mutaciones o variantes, de manera que se descubran los componentes genéticos para tratar y prevenir la muerte súbita.

La investigación se llevará a cabo en un mínimo de 12 pacientes, sobre todo por un asunto de presupuesto, y se espera ampliar la cobertura a unas 20 personas.

Si los investigadores logran encontrar de manera exitosa los genes candidatos, se podría predecir la aparición de una muerte súbita, lo que implicaría que las personas contarían con una nueva esperanza para prevenir la enfermedad.

Estandarizando el proceso

Hasta la fecha se han reclutado ocho pacientes, a quienes ya se les comenzó el proceso de análisis, se están procesando todos los datos, pues de cada gen podrían salir hasta 50 variantes y es necesario determinar si se encuentran asociados a algunas enfermedades.

Para esto fue necesario probar y estandarizar el proceso de análisis de sangre, como una técnica de laboratorio específica, actualmente están esperando la llegado de más reactivo para continuar con el proceso de investigación y luego todos los datos serán incluidos una plataforma que está incorporada en el equipo.

“Además de este proceso, estamos impulsando en conjunto con Microbiología un proyecto para la comparación de análisis de datos, mediante diversos algoritmos ya existentes, de manera que contemos con un sistema de control de calidad a hora de emitir el reporte; para estar seguros de que se secuenciaron bien y fueron contrastados con bases internacionales”, indicó la Dra. Solano.

Para la investigación relacionada con muerte súbita claramente existe todo un equipo multidisciplinario de profesionales que trabajan, entre ellos médicos cardiólogos, microbiólogos, un biotecnólogo y un patólogo.

Otras investigaciones de peso

El Cihata-UCR también ha venido trabajando en el impulso de una iniciativa que busca encontrar las mutaciones en los genes que provocan el cáncer de mama o de ovario, todo con la finalidad de lograr blancos terapéuticos y preventivos.

Según Solano para este tipo de padecimientos hay dos genes grandes pero que presentan muchas variantes, por lo que están buscando hacer análisis en tejidos provenientes de biopsias y así determinar el tipo de tratamiento que es más eficaz.

“Este proyecto está en fase de permiso, ya tenemos identificados a los pacientes y se cuenta con el presupuesto, pues tenemos colaboración de reactivos, sin embargo, estamos en la fase de adquirir los permisos por parte del Centro de Desarrollo Estratégico e Información en Salud y Seguridad Social (Cendeisss) y la UCR”, dijo la experta.

Adicionalmente, el Cihata-UCR tiene un fuerte programa de acción social y realiza pruebas con un precio menor, únicamente dirigido a personas con una condición social y económica vulnerable, luego de que un estudio lo compruebe.

Cuando se trata de detectar enfermedades genéticas de difícil diagnóstico como el favor V Leiden (una mutación que incentiva la formación de coágulos sanguíneos) o el gen de protombina (que aumenta riesgo de trombosis venosa), los científicos de la UCR están a la vanguardia.

Dado que estas pruebas no se realizan en todos los centros de salud, debido a que no cuentan con los equipos necesarios a nivel molecular o bioquímicos y que en el sector privado tienen un alto costo, el Dr. Walter Rodríguez, investigador del Cihata-UCR señaló que la Universidad realiza un aporte esencial a la salud de los costarricenses.

“Nosotros recibimos al paciente, o sus muestras, y le damos un resultado de laboratorio certero que no se hace en todos los lugares, ya sea por una falta de acceso o por su precio alto. Ya con esto, la persona puede ir al servicio de salud de su comunidad y que su médico tome decisiones clínicas precisas”, dijo el Dr. Rodríguez.

Esta labor tiene una esencia altruista, pues se realiza con recursos de la UCR, incluso el Centro está inmerso en el Hospital San Juan de Dios, donde realiza diagnósticos de rutina que benefician a pacientes, mientras se estudian sus alteraciones genéticas, con el único propósito de generar los conocimientos que sirvan de insumo para nuevos tratamientos.

El ultrasecuenciador

Para desarrollar este tipo de investigaciones que inciden en el desarrollo de tratamientos para enfermedades como el cáncer o la muerte súbita, la Universidad de Costa Rica, a través del Cihata adquirió hace un par de años un nuevo equipo tecnológico de última generación, denominado el ultrasecuenciador.

También es conocido como el secuenciador de nueva generación y tiene la capacidad de procesar y analizar secuencias masivas de ADN, de una forma más rápida y eficiente que el método tradicional, lo que permite hallar variantes en el genoma humano.

Fue el primero en Centroamérica y el Caribe y está integrado por una plataforma tecnológica que se encarga de recibir, almacenar y gestionar datos de carácter biológico, gracias a innovadoras técnicas de procesamiento.

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